wagr sendromu ne demek?

WAGR sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. WAGR terimi, bu bozukluğun dört özelliğini ifade eder: Wilms tumoru, aniridi (gözlerde irisin olmaması), genital anormallikler ve zihinsel gelişme gerilikleri.

WAGR sendromu, kromozom 11'in bir bölgesindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, normalde bu bölgede bulunan birkaç genin kaybına neden olur. Bu genler arasında WT1 (Wilms tümör geni) ve PAX6 (aniridi gelişiminde rol oynayan bir gen) yer alır.

Bu sendromun en belirgin özelliği Wilms tümörüdür. Wilms tümörü, genellikle çocukların böbreklerinde bulunan bir tümördür. Bu tümörler genellikle tedavi edilebilir, ancak WAGR sendromu olan çocuklar bunların yanı sıra diğer sağlık sorunlarıyla da mücadele etmek zorundadır.

WAGR sendromu olan çocuklar, ayrıca gözlerinde irisin olmaması (aniridi) ve genellikle cinsiyet organlarında anormallikler (özellikle erkeklerde testislerin yerinde olmaması) gösterirler. Ayrıca, zihinsel gelişim gerilikleri de yaygındır.

WAGR sendromlu bir çocukta, bu belirtilerin hepsini görmek gerekmez. Bazı çocuklar sadece birkaç belirti gösterirken, diğerleri hepsini gösterebilir. WAGR sendromu teşhisi konan çocuklar, sağlık profesyonelleri tarafından sürekli takip edilmelidirler.